Encéphalopathie liée à STXBP1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Connectivite mixte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Fabry
- Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucopolysaccharidose
- Maladie de Gaucher
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Encéphalopathie liée à STXBP1
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Rett atypique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Gorlin
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Lynch
- Maladie de Huntington
- Syndrome de Cowden
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Polypose adénomateuse familiale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
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